Syndrome de Marfan

Syndrome de Marfan

Fiche d’information :

Diagnostic

Il n’y a aucun test de laboratoire spécifique pour diagnostiquer le syndrome de Marfan. Il existe toutefois des tests pour le gène défectif ou pour les anomalies de protéines qui sont caractéristiques de cette affection. Les sujets qui présentent le syndrome de Marfan et qui vont avoir des enfants peuvent envisager de subir un test génétique pour qu’on puisse détecter et traiter rapidement les complications de ce syndrome. Comme il existe des limites aux tests génétiques, ceux-ci doivent être effectués par une personne familière avec le syndrome de Marfan et les limites des tests génétiques.

Un médecin peut soupçonner un syndrome de Marfan en se basant sur des symptômes particuliers de ses complications. Le médecin posera des questions relatives à la famille du patient et aux antécédents médicaux. Un examen physique approfondi sera complété par les tests suivants :

  • des radiographies et un échocardiogramme – image obtenue grâce à la réflexion des ultrasons par les structures du cœur – ainsi qu’un électrocardiogramm, qui renseigne sur l’état de la fonction cardiaque;
  • un examen complet du squelette pour rechercher une scoliose;
  • un examen détaillé de l’œil (appelé biomicroscopie);
  • une tomodensitométrie et une imagerie par résonance magnétique (IRM).

Le diagnostic du syndrome de Marfan est établi lorsque l’affection correspond à certains critères, appelés critères de Ghent. Il y a des critères majeurs et des critères mineurs associés aux différentes parties du corps (par ex. les os, les articulations, les yeux, le cœur et les poumons) qui sont touchées par le syndrome de Marfan.

Si on diagnostique le syndrome de Marfan pour une personne, on consulte habituellement des spécialistes comme un cardiologue, un chirurgien en orthopédie et un ophtalmologue.

Dans certains cas, un ophtalmologue peut même être le premier à détecter les signes du syndrome de Marfan.
Avez-vous besoin de consulter un dermatologue?

Traitement et Prévention

Étant donné que les symptômes varient d’un sujet à l’autre, les différentes complications rencontrées dans le syndrome de Marfan doivent être traitées individuellement. Une fois que le trouble a été diagnostiqué, un médecin – de préférence quelqu’un de chevronné dans le traitement du syndrome de Marfan – gardera des indications précises sur les systèmes du corps susceptibles de développer des problèmes.

Des médicaments appelés bêta bloquant (par ex. le propranolol *, l’aténolol) sont prescrits pour ralentir le rythme cardiaque et réduire les forces de contractions, diminuant ainsi la pression exercée sur le cœur et réduisant le risque d’un élargissement et d’une déchirure de l’aorte. Les valves cardiaques et l’aorte sont surveillées à l’aide d’échocardiogrammes fréquents. L’élargissement à la racine de l’aorte et les problèmes valvulaires peuvent être traités par la chirurgie en remplaçant la section endommagée. Bien que ces interventions chirurgicales soient importantes, elles réussissent habituellement et gardent la vie sauve. En raison de la tension énorme que la grossesse inflige au cœur, les femmes enceintes atteintes du syndrome de Marfan doivent être surveillées attentivement.

Des visites annuelles chez l’ophtalmologue permettent de diagnostiquer rapidement les complications oculaires relatives au syndrome de Marfan. Des lentilles spéciales et des verres de contact suffisent habituellement à corriger les problèmes oculaires, mais il se peut qu’une intervention chirurgicale soit nécessaire.

La déviation de la colonne vertébrale (scoliose) est traitée en faisant appel à des appareils orthopédiques et une physiothérapie. Pour une scoliose plus extrême, la chirurgie est recommandée pour prévenir la progression et même pour remettre le rachis dans une forme correcte.

Les antibiotiques peuvent être prescrits avant des interventions dentaires ou d’autres situations dans lesquelles les bactéries peuvent entrer dans la circulation sanguine. Ceci est nécessaire à la prévention d’une infection chez les sujets présentant des problèmes valvulaires cardiaques ou ceux qui ont des valves cardiaques artificielles.

Le sport devrait être limité aux activités non exténuantes – telles que la marche, la bicyclette, le jogging – que chacun peu faire à son rythme. Les sports de compétition ou de contact à haute intensité ne sont pas recommandés.

Il est important de se rappeler qu’un diagnostic et un traitement précoce empêchent le développement de complications bien plus sérieuses. En dépit des risques élevés associés aux problèmes cardiovasculaires, les sujets atteints du syndrome de Marfan ont une espérance de vie moyenne d’environ 70 ans.


* Tous les médicaments ont à la fois une dénomination commune (le nom générique) et un nom de marque ou marque. La marque est l’appellation qu’un fabricant choisit pour son produit (par ex. Tylenol®). Le nom générique est le nom du médicament en médecine (par ex. l’acétaminophène). Un médicament peut porter plusieurs noms de marque, mais il ne possède qu’un seul nom générique. Cet article répertorie les médicaments par leur nom générique. Pour obtenir des renseignements sur un médicament donné, consultez notre pharmathèque. Pour de plus amples renseignements sur les noms de marque, consultez votre médecin ou un pharmacien.

 

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